В останній день лютого в усьому світі відзначають Міжнародний день рідкісних захворювань. Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% - у віці від 5 до 15 років.
У лютого минає два роки з початку повномасштабного російського вторгнення в Україну. Цьогорічна підтримки орфанних пацієнтів, а також Міжнародний день рідкісних захворювань проходять в умовах повномасштабної війни. На сьогоднішній день 70% орфанних пацієнтів залишаються в Україні, 30% - перебувають за кордоном.
За інформацією ГС «Орфанні захворювання України», незважаючи на складну ситуацію в Україні, для орфанних пацієнтів держава робить наступні кроки:
1. Продовжує втілювати Концепцію розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.
2. Розширений неонатальний скринінг новонароджених на 21 орфанне захворювання працює в Україні.
3. Визнано 11 Експертних центрів із рідкісних захворювань і триває створення мережі Орфанних центрів в Україні.
4. Впроваджуються Договори керованого доступу (ДКД) для закупівлі дороговартісних ліків для оранних пацієнтів.
5. Ведуться перемовини щодо впровадження класифікатора «Orphanet» до системи eHealth.
6. Забезпечення ліками для пацієнтів із 14 рідкісними захворюваннями за державні кошти через Міністерство охорони здоров'я:
6.1. Муковісцидоз
6.2. Дитячій нанізм
6.3. Ювенільний ревматоїдний артрит
6.4. Бульозний епідермоліз
6.5. Легенева гіпертензія
6.6. Первинні вроджені імунодефіцити
6.7. Ідіопатична сімейна дистонія
6.8. Спінально м'язова атрофія
6.9. Хвороба Гоше
6.10. Мукополісахаридоз
6.11. Хвороба Помпе
6.12. Теризеномія
6.13. Важка форма фенілкітонурії
6.14. Фенілкітонурія
7. Закуповує та доставляє препарати для пацієнтів із рідкісними захворюваннями.
8. Доставляє гуманітарні вантажі.
У закладах охорони здоров’я міста Кропивницького медичними працівниками складено реєстр громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання на кінець 2023 року з рідкісними (орфанними) захворюваннями на обліку перебували 5510 дорослих та 238дітей, з них хворих на:
муковісцидоз;
фенілкетанурію;
бічний склероз аміотрофічний;
ювенільний ревматоїдний артрит;
хвороба Помпе;
гіпофезарний нанізм;
нецукровий діабет;
та інші.
По галузі «Охорона здоров’я» міста Кропивницького діє галузева Програма розвитку галузі охорони здоров’я та надання медичної допомоги мешканцям Кропивницької міської територіальної громади на 2021-2025роки (зі змінами), затверджена рішенням Кропивницької міської ради від 02 лютого 2021 року №92. Програмою передбачаються заходи на забезпечення безоплатного та пільгового відпуску лікарських засобів та відповідним лікувальним харчуванням у разі амбулаторного лікування громадян, у тому числі які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.
Крім того, з жовтня 2023 року хворі на нецукровий діабет забезпечувалися лікарськими засобами за Урядовою програмою «Доступні ліки».
У 2023 році на лікування зазначеної категорії громадян спрямовані видатки з бюджетуКропивницької територіальної громади міста у сумі 4 281,3тис.грн. Також хворі з рідкісними захворюваннями забезпечувалися лікарськими препаратами за рахунок централізованого постачання на загальну суму 1619,9тис. грн.
На 2024 рік для забезпечення громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, лікарськими засобами та відповідним лікувальним харчуванням з бюджету Кропивницької територіальної громади міста передбачено видатки у сумі 3441,25 тис. грн.
Рідкісне захворювання – не значить вирок.
Щороку держава та органи місцевого самоврядування, незважаючи на бойові дії, продовжує надавати медичні послуги та виділяти кошти на лікування хворих з рідкісними орфанними захворюваннями.
